Czym jest cffDNA?

Każdy kto choć trochę zna się na genetyce wie, że DNA znajduje się we wszystkich komórkach ludzkiego ciała. Swój materiał genetyczny będzie posiadał także rozwijający się w ciele kobiety płód. I choć niewiele ciężarnych zdaje sobie z tego sprawę, to jego niewielka ilość krąży w ich własnym osoczu. Jak DNA płodu przedostaje się do krwioobiegu matki? Postaramy się to wyjaśnić.

Czym jest DNA płodu?

Płodowe DNA, zwane cffDNA (ang. cell free fental DNA) przedostaje się do krwi matki głównie poprzez łożysko. Jego obecność można stwierdzić już w okolicach 7 tygodnia ciąży, przy czym stężenie DNA płodu rośnie wraz z wiekiem ciąży. W 12 tygodniu stanowi już bowiem 10-12% ogółu wolnego DNA. Ilość materiału genetycznego jest w tym przypadku szczególnie ważna. Trzeba pamiętać, że wolne DNA składa się jedynie z krótkich, często porwanych fragmentów (obejmujących ok. 200 – 300 nukleotydów), a nie długich sekwencji.

DNA płodu nie pozostaje w ciele kobiety na zawsze. Czas rozpadu cffDNA wynosi zwykle od kilku do kilkudziesięciu minut, dlatego też znika ono z organizmu matki niedługo po porodzie.

Rola cffDNA w diagnostyce prenatalnej

Początkowo cffDNA wykorzystywano jedynie do wykrywania zaburzeń w obrębie chromosomów płciowych. Z czasem jego istnienie okazało się równie pomocne do określania ryzyka trisomii, a więc zjawiska polegającego na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu. Dlaczego? Należy w tym miejscu zwrócić uwagę na fakt, że w sytuacji pojawienia się trisomii u płodu, w krwioobiegu matki wzrasta wówczas ilość fragmentów DNA z chromosomów występujących potrójnie. Innymi słowy, stwierdzenie zwiększonej ilości DNA w poszczególnych chromosomach może sugerować obecność choroby.

Dzisiejsze metody pozwalają na określenie ryzyka najpowszechniejszych trisomii, a zalicza się do nich trisomię 21, 13, 18, 9, 16 i 22. Jednym z najskuteczniejszych narzędzi, które do tego służą jest przesiewowe badanie prenatalne NIFTY. Polega ono na zbadaniu omawianego właśnie cffDNA. Oczywiście materiał genetyczny płodu należy najpierw odpowiednio wyizolować, następnie poddać technologii PCR i w końcu dokonać wnikliwej analizy ilościowej.