Czym jest 𝗰𝗳𝗳𝗗𝗡𝗔? Wolne płodowe DNA w testach NIPT

Analiza wolnego płodowego DNA (ang. cell free fental DNA, cffDNA) wykorzystywana jest w prenatalnych testach NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), które charakteryzują się wysoką czułością, wynoszącą ponad 99%. Jedynym testem NIPT z ubezpieczeniem i wprowadzonym jako pierwszy w Polsce jest obecnie test NIFTY pro. Czym jest cffDNA? Na czym polegają testy NIPT? Dlaczego warto zrobić test NIFTY pro?

Spis treści:

Czym jest płodowe DNA (cffDNA)?

Płodowe DNA, zwane cffDNA przedostaje się do krwi matki głównie poprzez łożysko. Jego obecność można stwierdzić już w okolicach 7 tygodnia ciąży, przy czym stężenie DNA płodu rośnie wraz z wiekiem ciąży. W 12 tygodniu stanowi już bowiem 10-12% ogółu wolnego DNA. Ilość materiału genetycznego jest w tym przypadku szczególnie ważna. Trzeba pamiętać, że wolne DNA składa się jedynie z krótkich, często porwanych fragmentów (obejmujących ok. 200 – 300 nukleotydów), a nie długich sekwencji.

DNA płodu nie pozostaje w ciele kobiety na zawsze. Czas rozpadu cffDNA wynosi zwykle od kilku do kilkudziesięciu minut, dlatego też znika ono z organizmu matki niedługo po porodzie.

Rola cffDNA w diagnostyce prenatalnej

Początkowo cffDNA wykorzystywano jedynie do wykrywania zaburzeń w obrębie chromosomów płciowych. Z czasem jego istnienie okazało się równie pomocne do określania ryzyka trisomii, a więc zjawiska polegającego na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu. Dlaczego? Należy w tym miejscu zwrócić uwagę na fakt, że w sytuacji pojawienia się trisomii u płodu, w krwioobiegu matki wzrasta wówczas ilość fragmentów DNA z chromosomów występujących potrójnie. Innymi słowy, stwierdzenie zwiększonej ilości DNA w poszczególnych chromosomach może sugerować obecność choroby.

Testy opierające się na analizie cffDNA są zupełnie bezpieczne – do badania wystarczy pobrać próbkę krwi mamy.

Testy NIPT – nieinwazyjne badania prenatalne o wysokiej czułości z wolnego płodowego DNA

Dzisiejsze metody pozwalają na określenie ryzyka najpowszechniejszych trisomii, a zalicza się do nich trisomię 21, 13, 18, 9, 16 i 22. Jednym z najskuteczniejszych narzędzi, które do tego służą jest przesiewowe badanie prenatalne NIFTY pro. Polega ono na zbadaniu omawianego właśnie cffDNA. Oczywiście materiał genetyczny płodu należy najpierw odpowiednio wyizolować, następnie poddać analizie.

Test NIFTY pro jest testem NIPT jedynym z ubezpieczeniem wyniku i pierwszym w Polsce

Test NIFTY to pierwszy dostępny w Polsce nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Oprócz głównych trisomii spotykanych w tego typu testach, takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau wykrywa również aż 84 mikrodelecje / mikroduplikacje oraz 6 chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomów płci (w sumie 94 nieprawidłowości). Zobacz zakres testu NIFTY pro

Jest to jedyny nieinwazyjny test prenatalny objęty ubezpieczeniem wyniku. Dzięki temu w przypadku wyniku pozytywnego (nieprawidłowego) rodzice mogą uzyskać refundację badań diagnostycznych do kwoty ok. 2600 zł*, natomiast jeśli okaże się, że dziecko urodzi się chore mimo, że test nie wykrył podwyższonego ryzyka, rodzice mogą uzyskać odszkodowanie do ok. 210 000 zł*. Ubezpieczenie obejmuje wówczas sytuację, w której test NIFTY pro da wynik fałszywie negatywny przed urodzeniem, z terminacią ciąży – wówczas odszkodowanie wynosi do ok. 11 000 zł* Czytaj więcej o ubezpieczeniu testu NIFTY pro

Test NIFTY pro, w którym analizuje się wolne płodowe DNA charakteryzuje się czułością wynoszącą ponad 99%. Czułość ta przewyższa czułość badań prenatalnych biochemicznych, np. testu PAPP-a, dla którego wynosi ona 90% przy zespole Downa. Zobacz też: Pewność wyniku testu NIFTY pro

Poniżej przedstawiono porównanie wskaźników wykrywania i fałszywych wskaźników pozytywnych badań prenatalnych:

Czy procent cffDNA ma wpływ na pewność wyniku testu NIFTY pro?

Do przeprowadzenia badania NIFTY pro wymagany jest minimalny procent cffDNA na poziomie przynajmniej 3,5%. Procent cffDNA nie wpływa na pewność wyniku, a jedynie na możliwość przeprowadzenia analizy. Dla pewności wyniku testu NIFTY pro nie ma znaczenia, czy stężenie cffDNA wynosi 3,5 czy np. 7 % – w obu przypadkach wyniki testów będą tak samo pewne.

Jeżeli cffDNA okaże się być za mało w pobranej próbce, wówczas zgłosimy konieczność ponownego pobrania próbki, które jest dla naszych Pacjentek bezpłatne.

Zobacz też:

* W zależności od kursy walut