Czym jest cffDNA?

Czym jest cffDNA?

wolne dna

Każ­dy kto choć tro­chę zna się na gene­ty­ce wie, że DNA znaj­du­je się we wszyst­kich komór­kach ludz­kie­go cia­ła. Swój mate­riał gene­tycz­ny będzie posia­dał tak­że roz­wi­ja­ją­cy się w cie­le kobie­ty płód. I choć nie­wie­le cię­żar­nych zda­je sobie z tego spra­wę, to jego nie­wiel­ka ilość krą­ży w ich wła­snym oso­czu. Jak DNA pło­du prze­do­sta­je się do krwio­obie­gu mat­ki? Posta­ra­my się to wyja­śnić.

Czym jest DNA płodu?

Pło­do­we DNA, zwa­ne cffD­NA (ang. cell free fen­tal DNA) prze­do­sta­je się do krwi mat­ki głów­nie poprzez łoży­sko. Jego obec­ność moż­na stwier­dzić już w oko­li­cach 7 tygo­dnia cią­ży, przy czym stę­że­nie DNA pło­du rośnie wraz z wie­kiem cią­ży. W 12 tygo­dniu sta­no­wi już bowiem 10–12% ogó­łu wol­ne­go DNA. Ilość mate­ria­łu gene­tycz­ne­go jest w tym przy­pad­ku szcze­gól­nie waż­na. Trze­ba pamię­tać, że wol­ne DNA skła­da się jedy­nie z krót­kich, czę­sto porwa­nych frag­men­tów (obej­mu­ją­cych ok. 200 – 300 nukle­oty­dów), a nie dłu­gich sekwen­cji.

DNA pło­du nie pozo­sta­je w cie­le kobie­ty na zawsze. Czas roz­pa­du cffD­NA wyno­si zwy­kle od kil­ku do kil­ku­dzie­się­ciu minut, dla­te­go też zni­ka ono z orga­ni­zmu mat­ki nie­dłu­go po poro­dzie.

Rola cffDNA w diagnostyce prenatalnej

Począt­ko­wo cffD­NA wyko­rzy­sty­wa­no jedy­nie do wykry­wa­nia zabu­rzeń w obrę­bie chro­mo­so­mów płcio­wych. Z cza­sem jego ist­nie­nie oka­za­ło się rów­nie pomoc­ne do okre­śla­nia ryzy­ka tri­so­mii, a więc zja­wi­ska pole­ga­ją­ce­go na obec­no­ści dodat­ko­we­go, trze­cie­go chro­mo­so­mu. Dla­cze­go? Nale­ży w tym miej­scu zwró­cić uwa­gę na fakt, że w sytu­acji poja­wie­nia się tri­so­mii u pło­du, w krwio­obie­gu mat­ki wzra­sta wów­czas ilość frag­men­tów DNA z chro­mo­so­mów wystę­pu­ją­cych potrój­nie. Inny­mi sło­wy, stwier­dze­nie zwięk­szo­nej ilo­ści DNA w poszcze­gól­nych chro­mo­so­mach może suge­ro­wać obec­ność cho­ro­by.

Dzi­siej­sze meto­dy pozwa­la­ją na okre­śle­nie ryzy­ka naj­pow­szech­niej­szych tri­so­mii, a zali­cza się do nich tri­so­mię 21, 13, 18, 9, 16 i 22. Jed­nym z naj­sku­tecz­niej­szych narzę­dzi, któ­re do tego słu­żą jest prze­sie­wo­we bada­nie pre­na­tal­ne NIFTY. Pole­ga ono na zba­da­niu oma­wia­ne­go wła­śnie cffD­NA. Oczy­wi­ście mate­riał gene­tycz­ny pło­du nale­ży naj­pierw odpo­wied­nio wyizo­lo­wać, następ­nie pod­dać tech­no­lo­gii PCR i w koń­cu doko­nać wni­kli­wej ana­li­zy ilo­ścio­wej.

 

 

Comments are closed.