Porównanie testu NIFTY pro i HARMONY

NIFTY pro i Harmony to dwa najbardziej dokładne, przesiewowe badania prenatalne, które wykonywane są w celu określenia ryzyka rozwoju najczęstszych wad genetycznych u dzieci. Wysoka skuteczność i 100% bezpieczeństwo jest tym, co wyróżnia je spośród innych dostępnych na rynku testów przesiewowych. Oba można  zrealizować już od 10 tygodnia ciąży.

NIFTY i Harmony – podobieństwa i różnice

Choć oba badania, zarówno pod względem przeznaczenia, jak i skuteczności są do siebie bardzo podobne, można jednak wskazać pewne różnice między nimi. Przede wszystkim różnią się stosowaną metodę, zakresem wykrywanych nieprawidłowości, a także możliwością przeprowadzania badana w przypadku ciąży mnogiej.

Poniżej zamieściliśmy tabelę ilustrującą jak te dwa testy różnią się od siebie, a w czym są do siebie podobne.

	NIFTY pro	HARMONY
Prenatalne badanie nieinwazyjne
Badana próbka	Krew mamy, analizowane jest cffDNA czyli wolne, pozakomórkowe DNA płodu	Krew mamy, analizowane jest cffDNA czyli wolne, pozakomórkowe DNA płodu
Co bada test? (szczegółowy zakres badania w dalszej części tabeli)	84 badane mikrodelecje / mikroduplikacje  6 badanych trisomii: 21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau oraz trisomia 9., 16. i 22. chromosomu 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY	3 badane trisomie: 21— zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau Zaburzenia liczby chromosomów płciowych X i Y
Dokładność testu	Powyżej 99%	Powyżej 99%
Określenie płci dziecka (podawana jest na życzenie rodziców)
Ryzyko poronienia	❌	❌
Ryzyko zakażenia wewnątrzmacicznego	❌	❌
Kiedy można wykonać test	Od 10 tygodnia ciąży	Od 10 tygodnia ciąży
Wymagane skierowanie	❌	❌
Zastosowanie w przypadku ciąż mnogich
Czas oczekiwania na wynik (od otrzymania próbek przez laboratorium)	Do 10 dni roboczych	Ok. 14 dni roboczych
Technologia badania	Analizowane jest całe DNA płodu	Analizowane są wybrane chromosomy płodu
Gdzie wykonywana jest analiza genetyczna	Chiny	USA
Cena testu	ok. 2200-2350 zł	ok. 2199-2400 zł
Zwrot za badanie inwazyjne w przypadku wyniku pozytywnego	(do ok. 2 600 zł)	❌
Ubezpieczenie wyniku fałszywie negatywnego	(ok. 210 000 zł)	❌
Szczegółowy zakres badania:	NIFTY pro	HARMONY
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomi 13 (zespół Patau)
Zespół Turnera (X)
Zespół Klinefeltera (XXY)
Trisomia chromosomu X (XXX)
Zespół Jacobsa (XYY)
Trisomia 9		❌
Trisomia 16		❌
Trisomia 22		❌
22q (zespół DiGeorge’a)		❌
Zespół diGeorge’a 2		❌
1p36		❌
15q (zespół Angelmana)		❌
15q (zespół Pradera-Williego)		❌
4p Wolf-Hirschhorn		❌
11q (zespół Jacobsena)		❌
1q32.2 (zespół Van der Wanda)		❌
16p12.2-p11.2		❌
2q33.1		❌
5p (zespół Cri du Chat)		❌
W sumie 84 mikrodelecje i mikroduplikacje		❌
Aneuploidie innych chromosomów		❌

Źródło: badaniaprenatalne.pl

Jak zlecić test NIFTY pro i Harmony?

W przypadku obu badań wystarczy zgłosić się do placówki, która ma je w swojej ofercie. W ustalonym wcześniej terminie zostanie pobrana niewielka ilości krwi z żyły odłokciowej. Pobranie przypomina zwykłe badanie morfologiczne, dlatego jest całkowicie bezpieczne. Przed samym pobraniem nie trzeba być na czczo, można spokojnie zjeść obfity posiłek. Warto również wspomnieć o tym, że testy te nie są refundowane przez NFZ, można je wykonać prywatnie.

.Test NIFTY pro – wskazania i przeciwskazania

• Wskazania

Test NIFTY pro polecany jest kobietom, które zdecydowały się na ciążę po 35. roku życia, bądź tym przyszłym mamom, u których wyniki badań wykonanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują podwyższone ryzyko rozwoju nieprawidłowości o podłożu genetycznym. Kolejnym wskazaniem do testu jest również długotrwałe leczenie niepłodności, włącznie z metodą in vitro. NIFTY pro proponuje się również pacjentkom, u których diagnostyczne badania prenatalne mogłyby doprowadzić do powikłania ciąży, w tym poronienia oraz kobiet zakażonych wirusami: HIV, HBS oraz HCV. I wreszcie przesiewowe badanie prenatalne NIFTY pro powinny wykonać te panie, którym zależy na informacji na temat stanu zdrowia ich dziecka, ale chciałyby uniknąć diagnostyki prenatalnej, w tym amniopunkcji.

• Przeciwskazania

Badanie NIFTY pro jest badaniem całkowicie nieinwazyjnym, w związku z czym nie niesie ze sobą żadnego zagrożenia dla matki i dziecka. Przeciwskazań do jego wykonania jest naprawdę bardzo mało, niemniej jednak warto o nich wspomnieć. Z NIFTY pro na pewno powinny zrezygnować ciężarne po operacjach przeszczepu narządu lub transplantacji szpiku. Na test nie powinny się również decydować panie, które 6 miesięcy przed zapłodnieniem miały przetaczaną krew. Z kolei obecność wady chromosomowej u kobiety lub przebyta terapia komórkami macierzystymi może sprawić, że wynik badania nie będzie wiarygodny. W takim przypadku również należy z niego zrezygnować.

Test Harmony – wskazania i przeciwskazania

• Wskazania

Test Harmony, podobnie jak test NIFTY pro będzie najlepszym rozwiązaniem dla kobiet, które zdecydowały się na późne macierzyństwo, czyli po 35. roku życia oraz dla tych, które uzyskały nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań prenatalnych (USG, genetyczne, test PAPP-A). Badanie dedykowane jest również kobietom, dla których inwazyjna diagnostyka prenatalna mogłaby być niebezpieczna, m.in. z powodu przodującego łożyska, wirusowego zapalenia wątroby typu B i C oraz zakażenia wirusem HIV. I wreszcie badanie Harmony dedykowane jest wszystkim przyszłym mamom, które chciałyby wykluczyć chorobę genetyczną u swojego dziecka (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau), ale obawiają się ryzyka jakie niosą ze sobą metody inwazyjne.

• Przeciwskazania

Test Harmony nie będzie odpowiedni dla kobiet, które nie osiągnęły jeszcze 10. tygodnia ciąży oraz będących w ciąży wielopłodowej – z większą liczbą płodów niż 2. W takim przypadku badanie może dać rezultat niezgodny ze stanem faktycznym.

Nieprawidłowy wynik jednego jak i drugiego z omówionych testów należy potwierdzić wykonując diagnostyczne badania prenatalne – amniopunkcję lub biopsję kosmówki. NIFTY pro i Harmony są bowiem badaniami przesiewowymi, a nie rozstrzygającymi. Trzeba mieć na uwadze również to, że w przypadku takich chorób, jak choćby zespół Downa czy zespół Edwardsa zawsze mamy do czynienia z uszkodzonymi genami. Zanim więc pacjentka uda się na badania diagnostyczne, powinna zasięgnąć opinii lekarza genetyka i omówić z nim wyniki badań przesiewowych. Wcale nie trzeba udawać się do placówki, wynik badania można skonsultować w trakcie rozmowy telefonicznej.