Cał­ko­wi­ty koszt testu NIFTY wyno­si 2397 zł. Cena ta obej­mu­je ana­li­zę prób­ki, pobra­nie mate­ria­łu w pla­ców­ce medycz­nej, wynik w języ­ku pol­skim i/lub angiel­skim, oraz zwrot czę­ści ponie­sio­nych kosz­tów wyko­na­nia badań dia­gno­stycz­nych. Opła­tę za bada­nie moż­na roz­ło­żyć na raty. Wię­cej…

Test NIFTY okre­śla ryzy­ko wystą­pie­nia:
— trzech naj­częst­szych wad chro­mo­so­mo­wych tj. Zespo­łu Downa, Zespo­łu Edward­sa oraz Zespo­łu Patau, tri­so­mii 9, 16, 22
— aneu­plo­idii chro­mo­so­mów płci: mono­so­mia X (zespół Tur­ne­ra), XXY (zespół Kli­ne­fel­te­ra ), XXX, XYY
— zespo­łu mikro­de­le­cji: 5p (zespół kocie­go krzy­ku), 1p36, 2q33.1, zespo­łu Jacob­se­na (11q23), zespo­łu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespo­łu Van der Woude (1q32.2), zespo­łu Pra­de­ra-Wil­lie­go­/An­gel­ma­na (15q11.2).

Po czę­ści tak. Test NIFTY podob­nie jak test Pap­pa jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym okre­śla­ją­cym ryzy­ko wystą­pie­nia jed­nej z trzech tri­so­mii. Nie­mniej jed­nak czu­łość testu NIFTY jest zde­cy­do­wa­nie wyż­sza i wyno­si ponad 99%. W przy­pad­ku testu Pap­pa jest to 90%.

Nie. Test NIFTY jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym nato­miast amnio­punk­cja to test dia­gno­stycz­ny. Co to ozna­cza? W przy­pad­ku kie­dy test NIFTY wska­że ryzy­ko wystą­pie­nia tri­so­mii reko­men­do­wa­ne jest wyko­na­nie amnio­punk­cji w celu potwier­dze­nia dia­gno­zy.

Na wynik testu ocze­ku­je się 11 dni robo­czych.

Sku­tecz­ność testu NIFTY wyno­si 99%. Jest to obec­nie jed­no z naj­pew­niej­szych nie­in­wa­zyj­nych badań pre­na­tal­nych. Jego czu­łość znacz­nie prze­wyż­sza dokład­ność testów bio­che­micz­nych.

Test moż­na prze­pro­wa­dzić już po 10 tygo­dniu cią­ży. 

War­to wie­dzieć: nie­po­wo­dze­nie bada­nia jest zwią­za­ne ze zbyt małą ilo­ścią DNA pło­do­we­go w oso­czu mat­ki. Dla­te­go też w tym przy­pad­ku bada­nie zosta­je powtó­rzo­ne za oko­ło 2 tygo­dnie od pierw­szej pró­by. Nie wią­że się to z żad­ny­mi dodat­ko­wy­mi kosz­ta­mi.

Aby wyko­nać test nale­ży zadzwo­nić i umó­wić się na pobra­nie prób­ki krwi. W usta­lo­nym ter­mi­nie pacjent­ka zgła­sza się do pla­ców­ki, gdzie położ­na lub lekarz pobie­ra krew z żyły odłok­cio­wej. Na miej­scu jest tak­że uzu­peł­nia­ny spe­cjal­ny for­mu­larz i pod­pi­sy­wa­ne zle­ce­nie testu. W for­mu­la­rzu okre­śla się m.in. spo­sób dostar­cze­nia wyni­ku: e-mailo­wo, pocz­tą, odbiór oso­bi­sty.

Test NIFTY pole­ga na ana­li­zie tzw. wol­ne­go DNA (cffD­NA) krą­żą­ce­go we krwi mat­ki. Już od 32 dnia po zapłod­nie­niu we krwi mat­ki poja­wia się mate­riał gene­tycz­ny dziec­ka. Jego izo­la­cja i ana­li­za pozwa­la na oce­nę ryzy­ka roz­wo­ju wad chro­mo­so­mo­wych.

Wynik nega­tyw­ny ozna­cza, że w trak­cie bada­nia nie stwier­dzo­no pod­wyż­szo­ne­go ryzy­ka jed­nej z trzech tri­so­mii, na któ­re ukie­run­ko­wa­ny jest test ani też nie­pra­wi­dło­wo­ści w obrę­bie chro­mo­so­mów płci.

Wynik pozy­tyw­ny ozna­cza, że bada­nie wyka­za­ło tri­so­mie chro­mo­so­mo­wą (18, 13 lub 21) odpo­wie­dzial­nej. Zale­ca­ne jest w tym przy­pad­ku posze­rze­nie dia­gno­sty­ki.

W sytu­acji kie­dy oka­że się, że w pobra­nej prób­ce krwi będzie za mało DNA dziec­ka (np. wiek cią­ży został źle okre­ślo­ny) Pacjent­ka zosta­nie popro­szo­na o ponow­ne pobra­nie mate­ria­łu bez dodat­ko­wych kosz­tów.