Najczęściej zadawane pytania
— trzech najczęstszych wad chromosomowych tj. Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau, trisomii 9, 16, 22
— aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY
— zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23), zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2).
Na wynik testu oczekuje się 11 dni roboczych.
Skuteczność testu NIFTY wynosi 99%. Jest to obecnie jedno z najpewniejszych nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jego czułość znacznie przewyższa dokładność testów biochemicznych.
Test można przeprowadzić już po 10 tygodniu ciąży.
Warto wiedzieć: niepowodzenie badania jest związane ze zbyt małą ilością DNA płodowego w osoczu matki. Dlatego też w tym przypadku badanie zostaje powtórzone za około 2 tygodnie od pierwszej próby. Nie wiąże się to z żadnymi dodatkowymi kosztami.
Aby wykonać test należy zadzwonić i umówić się na pobranie próbki krwi. W ustalonym terminie pacjentka zgłasza się do placówki, gdzie położna lub lekarz pobiera krew z żyły odłokciowej. Na miejscu jest także uzupełniany specjalny formularz i podpisywane zlecenie testu. W formularzu określa się m.in. sposób dostarczenia wyniku: e-mailowo, pocztą, odbiór osobisty.
Test NIFTY polega na analizie tzw. wolnego DNA (cffDNA) krążącego we krwi matki. Już od 32 dnia po zapłodnieniu we krwi matki pojawia się materiał genetyczny dziecka. Jego izolacja i analiza pozwala na ocenę ryzyka rozwoju wad chromosomowych.
Wynik negatywny oznacza, że w trakcie badania nie stwierdzono podwyższonego ryzyka jednej z trzech trisomii, na które ukierunkowany jest test ani też nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci.
Wynik pozytywny oznacza, że badanie wykazało trisomie chromosomową (18, 13 lub 21) odpowiedzialnej. Zalecane jest w tym przypadku poszerzenie diagnostyki.
W sytuacji kiedy okaże się, że w pobranej próbce krwi będzie za mało DNA dziecka (np. wiek ciąży został źle określony) Pacjentka zostanie poproszona o ponowne pobranie materiału bez dodatkowych kosztów.
Dowiedz się więcej:
- Czym jest test NIFTY
- Co bada test NIFTY
- Dla kogo przeznaczony jest test
- Przeciwwskazania do testu NIFTY
- Metoda badania
![]() |
![]() |
![]() |